Joël JAOUEN

France Alzheimer et maladie apparentées est la seule association de familles reconnue d’utilité publique dans ce domaine. Forte de 101 structures départementales associatives qui assurent un maillage territorial complet, incluant les territoires d’outre-mer, France Alzheimer tient à coeur d’accompagner les personnes atteintes de ces maladies et leurs proches aidants. Cet accompagnement des familles mais aussi la formation des aidants, des bénévoles et des professionnels de santé, le soutien de la recherche ainsi que la sensibilisation du grand public et des pouvoirs publics sont nos quatre grandes missions principales. Aussi, lorsqu’il nous a été proposé de réagir aux travaux concernant la congruence génétique et généalogique présentés dans ce numéro^(1-5) et de faire part de notre point de vue, nous n’avons pas hésité, au nom des familles que nous représentons et soutenons au quotidien.

Tout espoir ou évolution dans les grands domaines du diagnostic, de l’accompagnement dans le parcours de soins et de vie, toute avancée de la recherche sur de possibles traitements curatifs appelle une attention particulière de notre part. Il s’agit d’abord de répondre aux questionnements, aux doutes et aux peurs des familles, de s’assurer qu’elles ont accès à une information claire et précise et de rester vigilant à toutes annonces relevant davantage du charlatanisme, malheureusement fréquentes.

D’ailleurs, les idées reçues sur la maladie sont encore légion. Or la méconnaissance est un fléau et elle peut avoir des conséquences délétères sur le quotidien des personnes malades et de leurs familles, sur l’annonce du diagnostic, sur la mobilisation de professionnels de santé qui ne seraient pas suffisamment formés aux spécificités de la maladie ou encore sur le déploiement de solutions qui permettent de mieux vivre avec la maladie. La communauté scientifique est également concernée par ce manque de connaissances, par ces lacunes que les chercheurs tentent de combler avec des projets toujours plus innovants dans des domaines très variés.

Les données mesurées jusqu’alors évaluaient les maladies d’Alzheimer d’ordre génétique, ou familial, à environ 1 % des cas, ce que la congruence génétique et généalogique présentées ici vient remettre en question. Cette perspective est intéressante puisqu’elle pourrait proposer une réponse aux familles qui se demandent « pourquoi nous ? ». Bien entendu, il n’y a pas de remède miracle permettant d’atténuer le choc que représente l’annonce du diagnostic de la maladie d’Alzheimer. Cependant, la possibilité d’expliquer à une famille que l’un de ses proches ne souffre pas d’une maladie d’Alzheimer sporadique, mais d’une forme familiale, peut représenter une forme de soulagement pour ces personnes, en plus d’améliorer la prise en charge des personnes malades puisque l’évolution de la maladie pourrait être anticipée en étudiant les cas ascendants.

Par ailleurs, il est important de rappeler la différence entre un diagnostic précoce, bénéfique pour le patient et ses proches et garantissant l’entrée, au moment opportun, dans un parcours de soins et d’accompagnement coordonné, et le dépistage présymptomatique, qui, lui, peut s’avérer lourd de conséquences pour les personnes concernées et auquel France Alzheimer et maladies apparentées est fermement opposée.

Nous restons donc rassurés par la mobilisation de la communauté scientifique et suivrons les travaux qui vous sont présentés dans ce numéro avec attention. Car déterminés nous le sommes à soutenir toutes initiatives, innovations thérapeutiques ou médicamenteuses pouvant apporter de l’espoir, des réponses aux familles que nous accompagnons et aux millions de personnes concernées en France par la maladie d’Alzheimer et les maladies apparentées.

1. Hansen JC. Une curiosité issue de l’enquête généalogique en consultation mémoire. Rev Geriatr 2022 ; 47 (10) : 499-503.

2. Hansen JC, Carrara JM, Donahue D, Barach P, Faye M, Martin R, et al. De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. Rev Geriatr 2022 ; 47 (10) : 505-13.

3. Carrara JM, Martin R, Faye M, Göbbels S, Quinn J, Hansen JC, et al. Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire. Rev Geriatr 2022 ; 47 (10) : 515-24.

4. Martin R, Psiuk T, Carrara JM, Faye M, Peyrat D, Hansen JC, et al. Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire. Rev Geriatr 2022 ; 47 (10) : 525-33.

5. Tomeh B, Faye M, Mendy AF, Donahue D, Psiuk T, Carrara JM, et al. L’approche interdisciplinaire de la maladie d’Alzheimer : mise en perspective et analyse prospective de la congruence génétique et généalogique. Rev Geriatr 2022 ; 47 (10) : 535-45.